Tratamentos Para o Albinismo: o que é, causas, tipos, sintomas e tratamentos
O Albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos.
O Albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo. O Albinismo, também conhecido como hipopigmentação, recebe seu nome da palavra latina “albus” e significa branco. Esta anomalia afeta todas as raças.
Tipos de Albinismo:
Existem três tipos principais de Albinismo: o tipo 1 é caracterizado pelos defeitos que afetam a produção da melanina (cabelo branco, pele rosada, olhos cor violeta ou azuis, ausência de sardas). O tipo 2 ocorre em função de um defeito do gene “P”. As pessoas com este tipo de Albinismo têm uma pigmentação clara ao nascer (cabelo branco, amarelo, ou mais escuro em pessoas da raça negra, pele rosada, presença de sardas, olhos azuis ou castanhos em pessoas da raça negra). A forma mais grave deste distúrbio é denominada Albinismo oculocutâneo e as pessoas afetadas têm cabelos, pele, cor da Íris brancos e problemas de visão.
Outro tipo de Albinismo, chamado Albinismo ocular tipo 1, afeta somente os olhos, e o exame ocular mostra a ausência de pigmentação na parte posterior do olho (retina). A síndrome de Hermanski-Pudlak é uma forma de Albinismo causada só por um gene e pode ocorrer com um transtorno hemorrágico, bem como com patologias pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar à perda de pigmentação em só um lugar do corpo (Albinismo localizado), estas podem ser: Síndrome Chediak-Higashi (falta de pigmentação em toda a pele, mas não é uma despigmentação completa); Esclerose Tuberosa: (áreas pequenas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (usualmente a pessoa tem uma parte do seu cabelo e um ou os dois olhos sem pigmentação).
Causas do Albinismo:
O Albinismo é causado por uma mutação genética. Diversos genes podem estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na produção de melanina.
A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são encontrados em na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e sintomas clássicos do Albinismo.
Sintomas do Albinismo:
Os sintomas são variáveis de acordo com o tipo de mutação apresentada pelo paciente. A mutação envolvida determina a quantidade de melanina produzida, que pode ser totalmente ausente ou estar parcialmente presente. Assim sendo, a tonalidade da pele pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados; os cabelos podem ser totalmente brancos, amarelados, avermelhados ou acastanhados e os olhos avermelhados (ausência completa de pigmento, deixando transparecer os vasos da retina), azuis ou acastanhados.
Devido a deficiência de melanina, pigmento que além de ser responsável pela coloração da pele, a protege contra a ação da radiação ultravioleta, os albinos são altamente suscetíveis aos danos causados pelo sol. Apresentando frequentemente, envelhecimento precoce, danos actínicos e câncer da pele, ainda muito jovens. Não é incomum encontrar albinos na faixa dos 20 a 30 anos com câncer da pele avançado, especialmente aqueles que moram em regiões quentes e se expõem de forma prolongada e intensa à radiação solar.
Atualmente, existem 7 genes envolvidos no Albinismo. Em cada um dos genes identificados, diferentes mutações podem ocorrer, o que determina uma grande variabilidade na apresentação clínica. No Albinismo oculocutâneo tipo I, por exemplo, existe ausência completa da produção de melanina, sendo o quadro clínico mais intenso, com pele e cabelos totalmente brancos e graves alterações oculares. Já no Albinismo oculocutâneo tipo II, forma mais frequente no Brasil, a deficiência de melanina é parcial, assim sendo, pele e cabelo apresentam algum grau de pigmentação.
O Albinismo é uma desordem genética para a qual não se conhece cura nem técnicas de prevenção, por que ainda não se descobriu uma fórmula para compensar a falta de melanina no organismo. No entanto, existem algumas medidas que ajudam a evitar complicações graves da doença, como o câncer de pele e a cegueira. Bem cuidados, os albinos conseguem levar vida praticamente normal.
O acompanhamento por um oftalmologista, iniciado precocemente, é essencial para detectar os sinais de anormalidades e melhorar a visão. Os recursos terapêuticos são vários: uso de óculos ou lentes de contato, tampões para corrigir o estrabismo, óculos escuros com proteção UHV para controle da fotofobia e para proteger a retina dos raios ultravioleta. Existem lentes especiais que escurecem à medida que a claridade aumenta. Essas podem ser muito úteis no dia a dia dos albinos.
Pelo menos uma vez por ano, portadores de Albinismo devem passar pela avaliação de um dermatologista, mas os cuidados com a pele precisam ser permanentes. É fundamental evitar a exposição solar especialmente entre 10 e 16 horas, usar protetor solar (no mínimo FPS 30) que deve ser reaplicado várias vezes por dia mesmo nos dias nublados.