Talassemia: o que é, quais as causas, principais sintomas e tratamentos
A Talassemia é uma doença sanguínea hereditária em que o corpo faz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.
A desordem resulta em destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição em que seu corpo não possui células sanguíneas vermelhas normais e saudáveis. A Talassemia é hereditária, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser um portador da doença.
Quando não há hemoglobina suficiente nos glóbulos vermelhos, o oxigênio não pode chegar a todas as partes do corpo. Os órgãos ficam famintos por oxigênio e são incapazes de funcionar corretamente.
Causas da Talassemia:
A Talassemia é causada por mutações no DNA das células que fazem hemoglobina – a substância em seus glóbulos vermelhos que transporta oxigênio em todo o corpo. As mutações associadas à Talassemia são passadas de pais para crianças.
A Talassemia interrompe a produção normal de hemoglobina e glóbulos vermelhos saudáveis. Isso causa anemia. Com a anemia, seu sangue não contém células sanguíneas vermelhas suficientes para transportar oxigênio para os tecidos – deixando você cansado.
Sintomas de Talassemia:
Nas Talassemias maiores, quadro bem mais raro, a anemia é severa e inicia-se nos primeiros meses de vida, acompanhada de pele e mucosas amareladas (icterícia), deformidades ósseas e baço aumentado. Os sinais e sintomas de Talassemia podem incluir:
- Inchaço abdominal;
- Urina escura;
- Pele pálida ou amarelada;
- Fraqueza;
- Crescimento lento;
- Deformidades ósseas faciais;
- Fadiga.
Existem vários tipos de Talassemia, incluindo alfa-Talassemia, Talassemia intermédia e anemia de Cooley. Os sinais e sintomas que você experimenta dependem do tipo e gravidade de sua condição.
Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de Talassemia no nascimento, enquanto outros podem desenvolvê-los durante os dois primeiros anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene de hemoglobina afetado não experimentam sintomas de Talassemia.
Quando Consultar um Médico:
Faça uma consulta com o médico do seu filho para uma avaliação se ele ou ela tiver quaisquer sinais ou sintomas que o preocupem.
Tipos de Talassemia:
O tipo de Talassemia que você tem depende do número de mutações genéticas que você herda de seus pais e qual parte da molécula de hemoglobina é afetada pelas mutações. Os genes mais mutados, mais grave é a sua Talassemia. As moléculas de hemoglobina são feitas de partes alfa e beta que podem ser afetadas por mutações.
Talassemia menor é uma forma menos grave da desordem. Existem duas formas principais de Talassemia que são mais graves. Na Talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina tem uma mutação ou anormalidade.
Na beta Talassemia, os genes da beta globina são afetados. Cada uma dessas formas de Talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você terá afetará a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.
Tratamento Para Talassemia:
O tratamento para a Talassemia maior geralmente envolve transfusões de sangue regulares e suplementos de folato. Se você receber transfusões de sangue, não deve tomar suplementos de Ferro. Fazer isso pode fazer com que uma grande quantidade de Ferro se acumule no corpo, o que pode ser prejudicial.
As pessoas que recebem muitas transfusões de sangue precisam de um tratamento chamado terapia de quelação. Isso é feito para remover o excesso de Ferro do corpo. Um transplante de medula óssea pode ajudar a tratar a doença em algumas pessoas, especialmente crianças.