Principais sintomas de albinismo: quais as causas, riscos e tratamentos

O Albinismo (do termo em latim albus, “branco”; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose) é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelo e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.

O Albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afetar todo o reino animal. O termo mais comum usado para um organismo afetado por Albinismo é “albino”. O Albinismo é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.

Tipo de Albinismo:

O Albinismo é uma condição genética onde pode haver a ausência total ou parcial da pigmentação e que pode afetar apenas alguns órgãos, como os olhos, sendo nestes casos chamado de Albinismo ocular, ou que pode afetar a pele e cabelo, sendo nestes caos conhecido como Albinismo cutâneo. Nos casos onde existe uma falta de pigmentação em todo o corpo, este é conhecido como Albinismo oculo-cutâneo.

Causas do Albinismo:

 O Albinismo é causado por uma alteração genética relacionada com a produção de Melanina no organismo. A Melanina é produzida por um aminoácido conhecido como Tirosina e o que acontece no albino é que este aminoácido se encontra inativo, havendo assim pouca ou nenhuma produção de Melanina, o pigmento responsável por dar cor a pele, pelos e olhos.

O Albinismo é uma condição genética hereditária, que pode assim ser passada de pais para filhos, sendo necessário que seja herdado um gene com mutação do pai e outro da mãe para que a doença se manifeste. Porém, uma pessoa albina pode ser portador do gene do Albinismo e não manifestar a doença, uma vez que esta doença apenas aparece quando este gene é herdado dos dois pais.

Principais Sintomas de Albinismo:

Os sinais e sintomas clássicos de Albinismo são, geralmente, bastante visíveis e aparentes, principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos. Então confira agora Os 4 Principais Sintomas de Albinismo:

Pele: Apesar de a cor da pele ser um dos fatores que mais comumente contribuem para a identificação de uma pessoa com Albinismo, ela pode variar em diferentes tons, do branco ao marrom.

Para algumas pessoas com Albinismo, a pigmentação da pele não muda nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção gradual de melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e outras manchas na pele.

Cabelo: A cor do cabelo pode variar também, desde tons muito brancos até o castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida. Pessoas com Albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática podem apresentar cabelo louro, ruivo ou castanho. A cor do cabelo também pode escurecer com o passar dos anos, conforme aumenta a produção de melanina.

Cor dos olhos: A cor dos olhos de uma pessoa com Albinismo pode variar de azul muito claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode mudar conforme a idade.

Visão: O Albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira.

Independentemente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente de todos os tipos de Albinismo. Esses prejuízos são causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina.

Recomendações Contra o Albinismo: 

O Albinismo não é contagioso, não compromete o desenvolvimento físico e mental nem a inteligência de seus portadores. Infelizmente, muitos são cercados de mitos e preconceitos que têm impacto negativo sobre sua autoestima e sociabilidade. Por isso, é preciso que a criança albina desde pequena aprenda:

• A cuidar do próprio corpo, evitando a exposição ao sol e usando protetor solar o tempo todo;
• A lidar com os desafios que pode enfrentar nos relacionamentos;
• A desenvolver habilidades que a ajudem a superar a deficiência visual. Por exemplo, sentar-se nas carteiras da frente da sala de aula, longe de focos de luz muito fortes, usar lupas para aumentar o tamanho das letras são estratégias que revertem em benefício do aluno e em seu rendimento escolar.

Tratamentos Para o Albinismo:

 Não existe, atualmente, nenhum tratamento especifico e efetivo, pois o Albinismo é decorrente de uma mutação geneticamente determinada. Porém, há estudos de engenharia genética em andamento, através dos quais se tenta promover o reparo das proteínas deficitárias nos genes, permitindo, assim, que a célula possa produzir a melanina. Algumas drogas capazes de aumentar a produção de tirosinase, enzima precursora da melanina que se encontra deficiente no Albinismo, também estão em estudo em animais.

Como as pessoas com Albinismo apresentam também alterações oftalmológicas como visão subnormal, estrabismo, catarata e nistagmo (oscilações rítmicas, repetidas e involuntárias de um ou ambos os olhos), entre outras, é importante que também passem por consultas com médicos oftalmologistas, de forma simultânea às feitas com dermatologistas. Como a principal fonte de vitamina D é proveniente da exposição solar, e os albinos precisam realizar fotoproteção estrita, é necessária a suplementação com vitamina D, para evitar os problemas decorrentes da deficiência dessa vitamina, como alterações ósseas e imunológicas.