A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.
É uma doença genética bastante rara que afeta somente indivíduos do sexo feminino. Estima-se que cerca de 1% das pessoas que a possui sobrevive. A síndrome de Turner é uma monossomia do cromossomo “X”, o que significa que ao nascerem as mulheres têm apenas um cromossomo “X”, ao invés de dois, conforme o esperado. Então, confira Síndrome de Turner – O que é, Sintomas e Tratamentos.
Sintomas de Síndrome de Turner:
Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se apresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Pode-se dizer que os sintomas da síndrome de Turner são basicamente os seguintes:
- Baixa estatura;
- Linha de implantação dos cabelos baixa;
- Pescoço alado;
- Genitália juvenil;
- Ovário atrofiado;
- Amenorreia;
- Grandes lábios despigmentados;
- Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos;
- Mamas espaçadas ou ausentes;
- Pelve masculinizada;
- Pele frouxa;
- Unhas estreitas;
- Tórax largo;
- Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.
Causas da Síndrome de Turner:
A maioria das pessoas com a Síndrome de Turner nasce com dois cromossomos sexuais. Um menino herda o cromossomo X de sua mãe e o cromossomo Y de seu pai. Uma menina herda um cromossomo X de cada pai. Se uma menina tem síndrome de Turner, uma cópia do cromossomo X está faltando ou mudou significativamente. As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser uma das seguintes:
Monosomia: A ausência completa de um cromossomo X geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no ovulo da mãe. Isso resulta em cada célula do corpo com apenas um cromossomo X.
Mosaicismo: Em alguns casos de Síndrome de Turner, ocorre um erro na divisão celular durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal. Isso resulta em algumas células do corpo com duas cópias completas do cromossomo X. Outras células possuem apenas uma cópia do cromossomo X, ou possuem uma cópia completa e uma alterada.
Material Cromossômico Y: Em uma pequena porcentagem de casos de síndrome de Turner, algumas células possuem uma cópia do cromossomo X e outras células possuem uma cópia do cromossomo X e algum material cromossômico Y. Esses indivíduos se desenvolvem biologicamente como meninas, mas a presença de material cromossômico Y aumenta o risco de desenvolver um tipo de câncer chamado gonadoblastoma.
Efeito dos Erros Cromossômicos:
O cromossomo X perdido ou alterado da síndrome de Turner causa erros durante o desenvolvimento fetal e outros problemas de desenvolvimento após o nascimento – baixa estatura, insuficiência ovariana e dificuldades de aprendizagem. As características físicas e as complicações de Síndrome de Turner decorrentes do erro cromossômico variam muito.
Tratamento para a Síndrome de Turner:
O tratamento para a síndrome de Turner é feito com a toma de hormônios do crescimento o mais precoce possível e hormônios sexuais sintéticos à partir dos 13-14 anos de idade, e pode-se recorrer à cirurgia plástica para a retirada do excesso de pele no pescoço. Pode ser necessário realizar outros tipos de tratamento para Síndrome de Turner, de acordo com as alterações que a menina apresenta, como hipertensão arterial e doenças auto imunes, por exemplo.
