Síndrome de Rett: o que é, quais as causas, principais sintomas e tratamentos

A Síndrome de Rett é uma rara doença genética neurológica e de desenvolvimento que afeta a forma como o cérebro se desenvolve, causando incapacidade progressiva de usar músculos para movimentos do olho e corpo e fala. Ocorre quase exclusivamente em meninas. A maioria dos bebês com Síndrome de Rett parece desenvolver-se normalmente no início, mas após aproximadamente 6 meses de idade, eles perdem as habilidades que possuíam anteriormente – como a capacidade de rastejar, caminhar, comunicar ou usar suas mãos.

Ao longo do tempo, crianças com Síndrome de Rett sofrem problemas crescentes com o uso de músculos que controlam movimento, coordenação e comunicação. A Síndrome de Rett também pode causar convulsões e deficiência intelectual. Embora não haja cura para a síndrome de Rett, os tratamentos em potencial estão sendo estudados. O tratamento atual concentra-se em melhorar o movimento e a comunicação e fornecer cuidados e apoio para crianças e adultos com Síndrome de Rett e suas famílias.

Causas da Síndrome de Rett: 

A Síndrome de Rett é uma doença genética rara. A síndrome do Rett clássico, bem como cinco variações conhecidas (atípicas ou variantes) com sintomas mais leves ou mais graves, podem ocorrer com base na mutação genética específica. A mutação genética que causa a doença ocorre aleatoriamente, geralmente no gene MECP2.Somente em alguns casos, esse transtorno genético é herdado. A mutação parece resultar em problemas com a produção de proteína crítica para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, a causa exata não é totalmente compreendida e ainda está sendo estudada.

Sintomas da Síndrome de Rett:

 Os bebês com Síndrome de Rett geralmente nascem após uma gravidez e parto normais. A idade em que os sintomas começam e sua gravidade e deficiência associada varia muito entre os indivíduos. No entanto, a maioria dos bebês com Síndrome de Rett parece crescer e se comportar normalmente durante os primeiros seis meses. Depois disso, os sinais e sintomas começam a aparecer.

As mudanças mais pronunciadas geralmente ocorrem nos 12 a 18 meses de idade, de repente, ou durante um período de semanas ou meses. Os sinais e sintomas da Síndrome de Rett incluem:

• Crescimento lento. O crescimento cerebral diminui após o nascimento. O tamanho da cabeça mais pequeno que o normal (microcefalia) geralmente é o primeiro sinal de que uma criança possui Síndrome de Rett. À medida que as crianças envelhecem, o crescimento tardio em outras partes do corpo torna-se evidente.
• Perda de movimento e coordenação normais. Os primeiros sinais geralmente incluem controle de mão reduzido e uma capacidade decrescente de rastejar ou andar normalmente. Em primeiro lugar, essa perda de habilidades ocorre rapidamente e, em seguida, continua mais gradualmente. Eventualmente, os músculos tornam-se fracos ou podem tornar-se rígidos ou espásticos com movimentos e posicionamentos anormais.
• Perda de habilidades de comunicação. Crianças com Síndrome de Rett normalmente começam a perder a capacidade de falar, fazer contato visual e se comunicar de outras maneiras. Eles podem se tornar desinteressados ​​em outras pessoas, brinquedos e seus arredores. Algumas crianças têm mudanças rápidas, como uma perda repentina de fala. Ao longo do tempo, a maioria das crianças gradualmente recupera contato visual e desenvolve habilidades de comunicação não-verbal.
• Movimentos anormais das mãos. As crianças com Síndrome de Rett geralmente desenvolvem movimentos de mão repetitivos e sem propósito que podem diferir para cada pessoa. Os movimentos da mão podem incluir torção, aperto, palmas, batendo ou esfregando.
• Movimentos oculares incomuns. Crianças com Síndrome de Rett tendem a ter movimentos oculares incomuns, como olhar intenso, piscar, cruzar os olhos ou fechar um olho por vez.
• Problemas respiratórios. Estes incluem respiração, respiração anormalmente rápida (hiperventilação), exalação vigorosa de ar ou saliva e deglutição de ar. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília, mas não durante o sono.
• Agitação e irritabilidade. Crianças com Síndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e irritadas à medida que envelhecem. Períodos de choro ou gritos podem começar de repente, sem motivo aparente, e durar horas.
• Outros comportamentos anormais. Estes podem incluir, por exemplo, expressões faciais repentinas e estranhas e longas crises de riso, lambendo as mãos e agarrando cabelo ou roupas.
• Doenças cognitivas. Perda de habilidades pode ser acompanhada por uma perda de funcionamento intelectual.
• Convulsões. A maioria das pessoas que têm Síndrome de Rett sofre apreensões em algum momento durante suas vidas.
• Curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose). A escoliose é comum com a Síndrome de Rett. Ele geralmente começa entre 8 e 11 anos de idade e aumenta com a idade. A cirurgia pode ser necessária se a curvatura for severa.
• Arritmia cardíaca. Este é um problema que ameaça a vida para muitas crianças e adultos com Síndrome de Rett e pode resultar em morte súbita.
• Dor. Por causa de problemas de saúde, as pessoas com Síndrome de Rett podem ter um risco aumentado de dor. Mas problemas de comunicação podem impedir que outros reconheçam esses problemas de dor. Em um pequeno estudo, um quarto dos pais estimou que suas filhas têm mais de uma semana de dor por mês.
• Outros sintomas. Uma variedade de outros sintomas podem ocorrer, como ossos finos e frágeis propensos a fábulas; Mãos e pés pequenos que geralmente são frios; Problemas com mastigação e deglutição; E a moagem dos dentes. Os sintomas podem variar muito de criança para filho.

Quando Consultar um Médico:

 Sinais e sintomas da Síndrome de Rett podem ser sutis nos estágios iniciais. Veja o médico do seu filho imediatamente se você começar a notar problemas físicos ou mudanças de comportamento após um desenvolvimento aparentemente normal, como:

• Crescimento lento da cabeça do seu filho ou de outras partes do corpo;
• Redução da coordenação ou da mobilidade;
• Movimentos de mão repetitivos;
• Diminuição do contato visual ou perda de interesse no jogo normal;
• Desenvolvimento tardio do discurso ou perda de habilidades de fala previamente adquiridas;
• Comportamento problemático ou mudanças de humor marcadas;
• Qualquer perda clara de marcos previamente ganhos nas habilidades motoras motoras finas ou motoras finas.

Tratamentos da Síndrome de Rett:

 Embora não haja cura para a Síndrome de Rett, os tratamentos são direcionados aos sintomas e fornecendo suporte. A necessidade de tratamento e suporte não termina à medida que as crianças envelhecem – geralmente é necessário ao longo da vida. Os tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com Síndrome de Rett incluem:

Medicações: Apesar de os medicamentos existentes hoje não serem capazes de curar a Síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas associados com a doença, como convulsões e rigidez muscular.

Fisioterapia e terapia ocupacional: A terapia física e do uso de cintas ou moldes específicos podem ajudar as crianças que apresentam escoliose. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o equilíbrio e flexibilidade, enquanto que a terapia ocupacional ajuda a melhorar o uso intencional das mãos. Além disso, técnicas de fonoaudiologia também podem ajudar a melhorar a vida de uma criança com Síndrome de Rett, ensinando formas não verbais de comunicação.

Boa Nutrição: A nutrição adequada é extremamente importante tanto para o crescimento normal quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma criança com Síndrome de Rett.

Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor calórico e muito bem equilibrada. Já outras podem necessitar de uma sonda para conseguirem se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentação pode ser aplicada diretamente no estômago da paciente, num procedimento conhecido como gastrostomia.