A Síndrome de DiGeorge, mais precisamente conhecida por um termo mais amplo – síndrome de deleção 22q11.2 – é uma desordem causada quando falta uma pequena parte do cromossomo 22. Esta eliminação resulta no desenvolvimento deficiente de vários sistemas corporais.
O termo síndrome de deleção 22q11.2 abrange termos originalmente considerados como condições separadas, incluindo Síndrome de DiGeorge, síndrome de velocardiofacial e outros distúrbios que têm a mesma causa genética, embora as características possam variar ligeiramente.
Os problemas médicos geralmente associados à Síndrome de DiGeorge incluem defeitos cardíacos, má função do sistema imunológico, palato fendido, complicações relacionadas a baixos níveis de Cálcio no sangue e desenvolvimento tardio com problemas comportamentais e emocionais.
O número e gravidade dos sintomas associados à Síndrome de DiGeorge variam. No entanto, quase todos com esta síndrome necessitam de tratamento de especialistas em vários campos. Então, confira mais sobre a Síndrome de DiGeorge – O que é, Causas e Tratamentos:
Causas da Síndrome de DiGeorge:
A Síndrome de DiGeorge é causada pela exclusão do segmento 22q11.2 em uma das duas cópias do cromossomo 22, afetando aproximadamente 30-40 genes. Muitos desses genes ainda não foram completamente compreendidos pelos cientistas.
O desenvolvimento da Síndrome de DiGeorge geralmente é um evento aleatório que ocorre durante a adubação no lado materno ou paterno, ou durante o tempo de desenvolvimento fetal.
A maioria dos casos da Síndrome de DiGeorge não é hereditária na natureza, já que a maioria das pessoas com Síndrome de DiGeorge não tem um histórico familiar da condição, embora possa ser passada de um pai afetado para uma criança; Isso ocorre em aproximadamente 10% dos casos de Síndrome de DiGeorge.
Sintomas da Síndrome de DiGeorge:
Sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) podem variar de tipo e gravidade, dependendo do que os sistemas do corpo sejam afetados e da gravidade dos defeitos.
Alguns sinais e sintomas podem ser aparentes no nascimento, mas outros podem não aparecer até mais tarde na infância ou na primeira infância. Sinais e sintomas podem incluir alguma combinação dos seguintes:
- Sofre cardíaco e pele azulada devido à má circulação de sangue rico em oxigênio (cianose) como resultado de um defeito cardíaco;
- Infecções frequentes;
- Certas características faciais, como um queixo subdesenvolvido, orelhas baixas, olhos largos ou um sulco estreito no lábio superior;
- Uma lacuna no telhado da boca (palato fendido) ou outros problemas com o palato;
- Crescimento atrasado;
- Dificuldade de alimentação, falta de peso ou problemas gastrointestinais;
- Problemas respiratórios;
- Pobre tom muscular;
- Desenvolvimento atrasado, como atrasos no rolamento, assento ou outros marcos infantis;
- Desenvolvimento tardio do discurso ou fala nasal;
- Atrasos de aprendizagem ou deficiências;
- Problemas de comportamento.
Tratamentos Para Síndrome de DiGeorge:
Embora não haja cura para a Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2), os tratamentos geralmente podem corrigir problemas críticos, como um defeito cardíaco ou fenda palatina. Outros problemas de saúde e problemas de desenvolvimento, saúde mental ou comportamental podem ser abordados ou monitorados conforme necessário.
