Síndrome de Apert: o que é, quais as causas, sintomas, riscos e tratamentos

A Síndrome de Apert é uma doença genética que causa desenvolvimento anormal do crânio. Bebês com Síndrome de Apert nascem com uma forma distorcida da cabeça e do rosto. Muitas crianças com Síndrome de Apert também têm outros defeitos de nascimento. A Síndrome de Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos problemas que resultaram.

Causas da Síndrome de Apert:

A Síndrome de Apert é causada por uma mutação rara em um único gene. Este gene mutável é normalmente responsável por orientar os ossos para se unirem no momento certo durante o desenvolvimento. Em quase todos os casos, a mutação do gene da Síndrome de Apert parece ser aleatória. Apenas cerca de um em cada 65.000 bebês nasce com Síndrome de Apert.

Sintomas da Síndrome de Apert:

O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os ossos do crânio se fundam prematuramente, um processo chamado craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal, pressionando os ossos no crânio e no rosto. O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome de Apert produz seus principais sinais e sintomas:

• Uma cabeça que é longa, com uma testa alta.
• Olhos largos e abaulamentos , muitas vezes com pálpebras mal fechadas.
• Um rosto meio afundado.

Outros Sintomas da Síndrome de Apert Também Resultam do Crescimento Anormal do Crânio:

• Pobre desenvolvimento intelectual (em algumas crianças com Síndrome de Apert).
• Apneia obstrutiva do sono.
• Infecções repetidas na orelha ou nos seios.
• Perda de audição.

A fusão anormal dos ossos das mãos e dos pés (syndactyly), com mãos ou pés com palmilha ou mitra, também são sintomas comuns da Síndrome de Apert. Algumas crianças com Síndrome de Apert também têm problemas cardíacos, gastrointestinais ou urinários.

Diagnóstico da Síndrome de Apert:

Os médicos muitas vezes suspeitam da Síndrome de Apert ou de outra síndrome de craniossinostose ao nascer devido à aparência de um recém-nascido. O teste genético geralmente pode identificar a Síndrome de Apert ou outra causa de formação anormal do crânio.

Tratamento da Síndrome de Apert:

A Síndrome de Apert não tem cura. A cirurgia para corrigir as conexões anormais entre os ossos é o tratamento principal para a síndrome. Geralmente a cirurgia é feita em três fases:

• Na primeira fase, o cirurgião faz uma liberação entre as fusões malformadas do crânio, separando as partes anormalmente fundidas e parcialmente rearranjando algumas delas. Esta cirurgia é feita quando a criança tem de seis a oito meses de idade.
• A segunda fase envolve o meio da face. Na medida em que a criança com Síndrome de Apert cresce, os ossos da face novamente tornam-se desalinhados. O cirurgião corta os ossos na mandíbula e nas bochechas e os traz para a frente, numa posição mais normal. Esta cirurgia pode ser realizada a qualquer momento entre as idades de quatro a 12 anos. Cirurgias corretivas adicionais podem ser necessárias. Na terceira fase cirúrgica o cirurgião vai corrigir o espaço entre os olhos.

Outros Tratamentos da Síndrome de Apert Incluem: 

• Colírios durante o dia, com substâncias lubrificantes à noite. Estas gotas ajudam a prevenir a perigosa secura dos olhos que pode acontecer com os portadores da síndrome.
• Pressão positiva continuada das vias respiratórias. Uma criança com a Síndrome de Apert pode desenvolver a apneia obstrutiva do sono, portanto deve usar uma máscara durante a noite, conectada a uma pequena máquina, que garante o aporte de ar durante o sono.
• Antibióticos para tratar as ocorrências de sinusites e otites infecciosas.
• Traqueostomia cirúrgica, ou a colocação de um tubo respiratório no pescoço, esta cirurgia pode ser necessária para as crianças com severa apneia obstrutiva respiratória devido à Síndrome de Apert.
• Cirurgia para colocação de tubos no ouvido (miringotomia), para crianças com infecções repetidas devido à Síndrome de Apert.
• Outras cirurgias podem ser benéficas para certas crianças com Síndrome de Apert, dependendo do padrão individual de problemas de formação óssea facial.

Prevenção: 

A melhor forma de prevenção, modernamente, é fazer um teste genético para assegurar que nenhum dos pais tem a mutação genética.

Caso haja a mutação, o ideal será fazer um procedimento de fertilização in vitro e daí a seleção de embriões livres do problema. No entanto, ainda existirá o risco de que o acidente genético ocorra durante a gestação.