A Distrofia Muscular se refere ao grupo de doenças genéticas nas quais os músculos que controlam o movimento enfraquecem progressivamente. No geral, apenas os músculos de movimentos voluntários são afetados, mas algumas formas dessa doença também podem atingir o coração e outros órgãos de movimentos involuntários. Todos os tipos de Distrofia Muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programam as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular.
As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de Distrofia Muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai. Então, confira Os 10 Principais Tipos de Distrofia Muscular:Principais Tipos de Distrofia Muscular:
Como relatado acima, há diversos tipos de Distrofia Muscular, e cada tipo também pode envolver diferentes causas. Vamos conferir detalhadamente quais são os Principais Tipos de Distrofia Muscular e alguns de seus sintomas.
Distrofia Muscular de Duchenne: Este tipo de Distrofia Muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afetados são meninos. É raro que as meninas o desenvolvam. Os sintomas incluem:
- Dificuldade em andar
- Perda de reflexos
- Dificuldade em pé
- Postura pobre
- Desbaste de osso
- Escoliose, que é uma curvatura anormal da coluna vertebral
- Comprometimento mental leve
- Dificuldades respiratórias
- Fraqueza pulmonar e cardíaca
Indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne geralmente requerem uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para aqueles com esta doença é adolescentes atrasados ou 20 anos.
Distrofia muscular de Becker: A Distrofia Muscular de Becker é semelhante à Distrofia Muscular de Duchenne, mas é menos grave. Este tipo de Distrofia Muscular também afeta mais comumente os meninos. A fraqueza muscular ocorre principalmente em seus braços e pernas, com sintomas que aparecem entre os 11 e os 25 anos. Outros sintomas da Distrofia Muscular de Becker incluem:
- Andar sobre os dedos dos pés
- Quedas frequentes
- Cãibras musculares
- Problema levantando-se do chão
Muitos com esta doença não precisam de uma cadeira de rodas até que estejam em meados da década de 30 ou mais, e uma pequena porcentagem de pessoas com esta doença nunca requerem uma. A maioria das pessoas com Distrofia Muscular Becker vive até a meia idade ou mais tarde.
Distrofia Muscular Congênita: As distrofias musculares congênitas são freqüentemente evidentes entre o nascimento e a idade 2. Isto é, quando os pais começam a notar que as funções motoras e o controle muscular de seus filhos não estão se desenvolvendo como deveriam. Os sintomas variam e podem incluir:
- Fraqueza muscular
- Controle motor fraco
- Incapacidade de se sentar ou ficar sem suporte
- Escoliose
- Deformidades dos pés
- Dificuldade de deglutição
- Problemas respiratórios
- Problemas de Visão
- Problemas de fala
- Deficiência intelectual
Enquanto os sintomas variam de leve a grave, a maioria daqueles com Distrofia Muscular congênita são incapazes de se sentar ou ficar sem ajuda. O tempo de vida de alguém com esse tipo também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com Distrofia Muscular congênita morrem na infância enquanto outras vivem até a idade adulta.
Distrofia Miotônica: A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia miotônica. Esta forma de Distrofia Muscular provoca miotonia, que é incapaz de relaxar os músculos depois de se contraem. A miotonia é exclusiva desse tipo de Distrofia Muscular.
A distrofia miotônica pode afetar sua:
- Músculos faciais
- Sistema nervoso central
- Glândulas adrenais
- coração
- Tiroide
- Olhos
- Trato gastrointestinal
Os sintomas geralmente aparecem primeiro no rosto e no pescoço. Eles incluem:
- Dormência dos músculos do seu rosto, produzindo um olhar fino e abatido
- Dificuldade em levantar o pescoço devido a músculos do pescoço fracos
- Dificuldade de deglutição
- Pálpebras baixas
- Calvície precoce na área da frente do couro cabeludo
- Visão pobre, incluindo cataratas
- Perda de peso
- Aumento do suor
Este tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular nos machos. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.
Os diagnósticos de distrofia miotônica são mais comuns em adultos de 20 e 30 anos. Embora seus sintomas possam afetar sua qualidade de vida, a maioria dos sintomas não é fatal. Pessoas com distrofia miotônica freqüentemente vivem uma vida longa.
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral: A Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSHD) também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Este tipo de Distrofia Muscular afeta os músculos do seu rosto, ombros e partes superiores do braço. FSHD pode causar:
- Dificuldade em mascar ou engolir;
- Ombros inclinados;
- Uma aparência torta da boca;
- Uma aparência parecida às asas das ombreiras;
- Um número menor de pessoas com FSHD pode desenvolver problemas auditivos e respiratórios.
Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até a década de 40. A maioria das pessoas com esta condição vive uma vida útil completa.
Distrofia Muscular do Tipo Cintura: A Distrofia Muscular do tipo cintura causa enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Este tipo de Distrofia Muscular geralmente começa em seus ombros e quadris, mas também pode ocorrer em suas pernas e pescoço. Pode ser difícil levantar-se de uma cadeira, subir e descer as escadas e transportar itens pesados se tiver Distrofia Muscular nos membros-cintura. Você também pode tropeçar e cair com mais facilidade.
A Distrofia Muscular do membro-cintura afeta tanto os machos quanto as fêmeas. A maioria das pessoas com essa forma de Distrofia Muscular está desativada aos 20 anos. No entanto, muitos têm uma expectativa de vida normal.
Distrofia Muscular Oculofaríngea: A Distrofia Muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos facial, cervical e do ombro. Outros sintomas incluem:
- Pálpebras caídas
- Dificuldade de deglutição
- Mudanças de voz
- Problemas de Visão
- Problemas cardíacos
- Dificuldade em andar
A OPMD ocorre tanto em homens como em mulheres. Os indivíduos geralmente recebem diagnósticos em seus 40 ou 50 anos.
Distrofia Muscular Infantil: A Distrofia Muscular pode aparecer em qualquer idade, sendo que a forma e gravidade da doença são determinadas pela época da vida em que aparecem. Algumas pessoas com Distrofia Muscular vivem de forma normal, com os sintomas se desenvolvendo muito lentamente. Outras podem sentir fraqueza muscular rápida e severa, o que pode ser muito debilitante.
Distrofia Muscular Distal: A Distrofia Muscular distal também é chamada de miopatia distal. Isso afeta os músculos em seu:
- Antebraço
- Mãos
- Bezerros
- Pés
Também pode afetar seu sistema respiratório e músculos cardíacos. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de habilidades motoras finas e dificuldade em caminhar. A maioria das pessoas, tanto do sexo masculino como feminino, são diagnosticadas com Distrofia Muscular distal entre as idades de 40 e 60.
Distrofia Muscular Emery-Dreifuss: A Distrofia Muscular Emery-Dreifuss tende a afetar mais meninos do que meninas. Este tipo de Distrofia Muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:
- Fraqueza nos músculos do braço e da perna
- Problemas respiratórios
- Problemas cardíacos
- Encurtamento dos músculos na coluna vertebral, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos
A maioria dos indivíduos com Distrofia Muscular Emery-Dreifuss morre no meio da idade adulta de insuficiência cardíaca ou pulmonar.
