A Neurofibromatose é uma doença genética que faz com que os tumores se formem no tecido nervoso.
Esses tumores podem se desenvolver em qualquer lugar do seu sistema nervoso, incluindo seu cérebro, medula espinhal e nervos. A Neurofibromatose geralmente é diagnosticada na infância ou no início da idade adulta.
Os tumores geralmente não são cancerígenos (benignos), mas às vezes podem se tornar cancerosos (malignos). Os sintomas geralmente são leves. No entanto, as complicações da Neurofibromatose podem incluir perda de audição, deficiência de aprendizagem, problemas cardíacos e vasculares (cardiovasculares), perda de visão e dor intensa.
A Neurofibromatose 1, também chamado de von Recklinghausen NF NF ou periférica, é caracterizada por múltiplas manchas café com leite (manchas de castanho bronzeado) e (neurofibromas moles, tumores carnudos) sobre ou sob a pele.
Também pode ocorrer aumento e deformação dos ossos e curvatura da coluna vertebral (escoliose). Ocasionalmente, os tumores podem desenvolver-se no cérebro, nos nervos cranianos ou na medula espinhal. Cerca de 50% a 75% das pessoas com Neurofibromatose 1 também têm dificuldades de aprendizagem.
Neurofibromatose 2, também chamada de Neurofibromatose acústico bilateral (BAN), é muito menos comum do que o Neurofibromatose 1 e é caracterizada por múltiplos tumores nos nervos craniano e espinal.
Os tumores que afetam os nervos auditivos e a perda auditiva começam nos adolescentes ou no início dos anos vinte geralmente são os primeiros sintomas da Neurofibromatose 2. Então, confira mais sobre a Neurofibromatose – O que é, Causas e Tratamentos:
Causas da Neurofibromatose:
A Neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que são transmitidos pelo pai ou ocorrem espontaneamente na concepção. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de Neurofibromatose:
Neurofibromatose 1: O gene NF1 está localizado no cromossomo 17. Este gene normalmente produz uma proteína chamada neurofibromina que ajuda a regular o crescimento celular. O gene mutado causa uma perda de neurofibromina, o que permite que as células cresçam descontroladas.
Neurofibromatose 2: O gene NF2 está localizado no cromossomo 22 e produz um chamado de proteína merlin. O gene mutado causa uma perda de merlin, levando ao crescimento celular descontrolado.
Schwannomatosis: Até agora, dois genes são conhecidos por causarem schwannomatosis.
Sintomas da Neurofibromatose:
Os seguintes sintomas aparecem em pessoas com Neurofibromatose 1:
- Tumores ao longo do nervo óptico, que podem causar problemas de visão;
- Deformidades ósseas, incluindo uma coluna torcida (escoliose) ou pernas curvadas;
- Vários (geralmente 6 ou mais) manchas de cor café com leite;
- Pequenos crescimentos na íris (área colorida) do olho ; Estes são chamados de nódulos Lisch e geralmente não afetam a visão;
- Dor relacionada com o nervo;
- Neurofibromas que ocorrem sobre ou sob a pele, às vezes até mesmo dentro do corpo; Estes são tumores benignos (inofensivos); No entanto, em casos raros, eles podem se tornar malignos ou cancerígenos.;
- Múltiplas sardas na região da axila ou da virilha.
Pessoas com Neurofibromatose 2 geralmente exibem os seguintes sintomas:
- Tontura;
- Perda de audição;
- Cataratas (áreas turvas na lente do olho ) que se desenvolvem em uma idade inusitadamente precoce
- Caminhada não coordenada;
- Fraqueza dos músculos do rosto;
- Pobre equilíbrio.
As pessoas com schwannomatosis podem ter os seguintes sintomas:
- Fraqueza nos dedos das mãos e dos pés;
- Dor dos aumento de tumores;
- Engelhamento e formigamento dos dedos das mãos ou dos pés.
Tratamento Para Neurofibromatose:
Não existe cura para a Neurofibromatose. Os tratamentos para Neurofibromatose se concentram no controle de sintomas. Não há tratamento padrão para Neurofibromatose, e muitos sintomas, como manchas de café com leite, não precisam de tratamento. Quando o tratamento é necessário, as opções podem incluir:
- Cirurgia para remover tumores problemáticos ou tumores;
- Tratamento que inclui quimioterapia ou radiação se um tumor se tornar maligno ou canceroso;
- Cirurgia para problemas ósseos, como escoliose;
- Terapia (incluindo terapia física, aconselhamento ou grupos de apoio);
- Cirurgia de remoção de Catarata;
- Tratamento agressivo da dor associada.
