Esclerose Lateral Amiotrófica: o que é, quais as causas, sintomas e tratamentos
Recentemente, celebridades e políticos têm publicado vídeos entornando um balde cheio de água com gelo sobre a própria cabeça. O Ice bucket challenge (desafio do balde de gelo) é parte de uma campanha de sensibilização que busca levantar fundos para a ALS Association. A associação americana financia pesquisas científicas sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), conhecida também como doença de Lou Gehrig, sem cura e de causas ainda não conhecidas.
O sucesso da campanha é notável não apenas nas redes sociais (cada um que cumpre o desafio deve convidar outros amigos, de forma que a iniciativa “viralizou”). Desde o início do projeto, no final de julho, até a segunda quinzena de agosto, a associação conseguiu quatro milhões de dólares em doações: aproximadamente quatro vezes mais do que alcançaram no mesmo período em 2013.
O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica:
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença que causa perda progressiva da força e atrofia dos músculos, levando à morte em cerca de 3 a 5 anos. Há casos, porém, com tempo sobrevida maior. Carca de 10% dos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica conseguem viver mais de 10 anos, e um percentual bem pequeno consegue viver por mais de 20 anos, caso a Esclerose Lateral Amiotrófica poupe a musculatura responsável pela respiração e o paciente tenha condições de receber tratamento intensivo.
O caso mais famoso de longevidade com a Esclerose Lateral Amiotrófica é o do físico inglês, Stephen Hawking, que teve Esclerose Lateral Amiotrófica diagnosticada aos 21 anos e ainda está vivo e produtivo com mais de 70 anos de idade. Infelizmente, casos como os dele são muito raros e não representam evolução habitual da Esclerose Lateral Amiotrófica. Neste artigo vamos explicar o que é a Esclerose Lateral Amiotrófica, quais são suas causas e fatores de risco, os seus sintomas, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamentos existentes até o momento.
Causas da Esclerose Lateral Amiotrófica:
Em cerca de 10% dos casos, a Esclerose Lateral Amiotrófica é causada por um defeito genético. Nos demais casos, a causa é desconhecida. Na Esclerose Lateral Amiotrófica, os neurônios se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos. Isso finalmente gera enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A Esclerose Lateral Amiotrófica piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria. As causas também podem estar relacionadas aos seguintes fatores:
- Mutação genética. Várias mutações genéticas podem levar à doença herdada, que aparece quase idêntico à forma não herdada da Esclerose Lateral Amiotrófica
- Desequilíbrio químico. As pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica têm, geralmente, níveis de glutamato mais elevados do que o normal. Essa substância é um mensageiro químico no cérebro,
- Localizado em torno das células nervosas em seu fluido espinhal. O excesso de glutamato é conhecido por ser tóxico para algumas células nervosas
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença autoimune. Às vezes, o sistema imunológico de uma pessoa começa a atacar algumas das próprias células saudáveis do corpo por engano, o que pode levar à morte de neurônios também, por exemplo. Mau uso de proteínas. Extraviadas proteínas no interior das células nervosas podem levar a uma acumulação gradual de formas anormais destas proteínas nas células, eventualmente, fazendo com que as células nervosas morram. A Esclerose Lateral Amiotrófica afeta aproximadamente cinco de cada 100 mil pessoas em todo o mundo.
Sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica:
Os sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica ocorrem por destruição progressiva dos neurônios motores, sejam eles superiores ou inferiores. Os sintomas iniciais mais comuns são fraqueza progressiva nas mãos, dificuldade para andar, falta de força nos pés, dificuldade para falar ou engolir, câimbras ou miofasciculações (movimentos pequenos, rápidos e involuntários dos músculos, que podem ser notados através da pele ou na língua).
A Esclerose Lateral Amiotrófica não costuma causar alterações no funcionamentos dos músculos cardíacos, dos vasos sanguíneos, da bexiga ou do trato gastrointestinal. Nas fases mais avançadas da Esclerose Lateral Amiotrófica, porém, o paciente pode passar a ter prisão de ventre, não por fraqueza da musculatura intestinal, mas sim devido à falta de força na musculatura abdominal, que auxilia na expulsão das fezes. O tato, a audição, o paladar e o olfato também costumam estar preservados, principalmente nas fases iniciais da Esclerose Lateral Amiotrófica. A função sexual não costuma ser afetada, mas, conforme a doença avança, por conta de todas as complicações, o interesse sexual do paciente deixa de existir.
Com a progressão da Esclerose Lateral Amiotrófica, os sintomas que iniciaram-se de forma localizada tendem a ser espalhar por mais músculos do corpo. O paciente com Esclerose Lateral Amiotrófica, passa a apresentar sintomas de lesão do primeiro e do segundo neurônio motor, que podem ser identificadas através do exame físico neurológico. Por exemplo, rigidez dos músculos, perda da coordenação motora e aumento dos reflexos (identificados pelo famoso teste do martelo no joelho) são sinais de Esclerose Lateral Amiotrófica do primeiro neurônio motor. Já a fraqueza, a atrofia dos músculos, a perda dos reflexos, as miofasciculações e as câimbras são sintomas de lesão do segundo neurônio motor.
Atenção, não se assuste, pois câimbras e miofasciculações são achados comuns que podem ocorrer em qualquer pessoa. As miofasciculações da língua, entretanto, são típicas da Esclerose Lateral Amiotrófica. Na maioria dos casos, apesar da dificuldade de falar, a parte intelectual do paciente mantém-se praticamente intacta. Ele tem plena noção do que está ocorrendo e entende perfeitamente as pessoas ao seu redor. Em cerca de 15% dos casos, entretanto, um quadro de demência pode se desenvolver junto aos sintomas motores da Esclerose Lateral Amiotrófica.
Nas fases avançadas da Esclerose Lateral Amiotrófica, o paciente torna-se totalmente paralisado. O acometimento da musculatura da respiração pode surgir precocemente, mas é, em geral, um sinal de doença avançada. As complicações respiratórias acabam sendo a principal causa de morte do paciente com Esclerose Lateral Amiotrófica.
Diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica:
A Esclerose Lateral Amiotrófica é de difícil diagnóstico. Em grande parte dos casos, o paciente passa por quatro, cinco médicos num ano, antes de fechar o diagnóstico e iniciar o tratamento.
Os Fatores de Risco Para a Esclerose Lateral Amiotrófica:
- Não sabemos por que a Esclerose Lateral Amiotrófica surge em mais de 90% dos casos. Apenas em 5 a 10% há uma clara relação genética, sendo a Esclerose Lateral Amiotrófica transmitida de forma familiar.
- Apesar das causas exatas serem obscuras, alguns fatores de risco já são conhecidos. A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença que acomete preferencialmente pessoas com mais de 40 anos, sendo o seu pico de incidência ao redor dos 75 anos de idade. Há casos, porém, de início na adolescência. Homens são 2 vezes mais acometidos que as mulheres.
- O tabagismo é um fator de risco conhecido. Além de dobrar o risco de desenvolvimento da Esclerose Lateral Amiotrófica, os fumantes costumam ter uma forma mais agressiva de doença. A boa notícia é que os pacientes que conseguem largar o cigarro voltam a ter a mesma taxa de risco de pessoas que nunca fumaram.
- Exposição contínua a certas substâncias, principalmente metais pesados, como o chumbo, também parecem ser um fator de risco.
- Por motivos ainda não bem esclarecidos, atletas profissionais, como jogadores de futebol, apresentam uma taxa maior de Esclerose Lateral Amiotrófica quando comparados com a população em geral. Acredita-se que o intenso treinamento muscular possa ser um gatilho para lesão dos nervos motores em pessoas geneticamente predispostas.
- Assim como nos atletas, a Esclerose Lateral Amiotrófica também é mais comum em militares. Os motivos ainda não foram esclarecidos.
Infelizmente, ainda não existe cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica. O tratamento, portanto, visa desacelerar a progressão da Esclerose Lateral Amiotrófica, impedir suas complicações e melhorar a qualidade de vida. Fisioterapia, apoio psicológico, fonoaudiólogo e nutricional são essenciais para se atingir estes objetivos.
Nos paciente com dificuldade respiratória, ventiladores portáteis, chamados de ventilação não-invasiva por pressão positiva podem ser usados para ajudar o paciente a respirar de forma mais efetiva. No início, o aparelho pode ser usado durante o sono, e, conforme a Esclerose Lateral Amiotrófica avança, ao longo de todo o dia.
Nos pacientes que passam a ter dificuldade em se alimentar por incapacidade de engolir os alimentos, a gastrostomia percutânea é uma das opções. Esse tratamento consiste na colocação de um tubo através da pele diretamente para o estômago, passando a ser esta a via de administração de alimentos.
O tempo de sobrevida do paciente depende muito da possibilidade dele ter acesso a todo esse aparato médico, incluindo a ajuda de tantos profissionais de saúde.
Remédios Para a Esclerose Lateral Amiotrófica: Só há no mercado um único medicamento aprovado para o tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica. O Riluzol, vendido sob o nome comercial Rilutek, é a única droga que comprovadamente aumenta o tempo de vida dos pacientes portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica. Todavia, ele não é uma droga milagrosa, o ganho de sobrevida é pequeno, cerca de 6 meses a 1 ano, em média.