Doença de Pompe: o que é, quais as causas, riscos, sintomas e tratamentos
A Doença de Pompe ocorre quando seu corpo não pode produzir uma proteína que quebra um açúcar complexo, chamado de glicogênio, por energia. Muito açúcar acumula e danifica seus músculos e órgãos.
A Doença de Pompe causa fraqueza muscular e dificuldade em respirar. Isso afeta principalmente o fígado, coração e músculos. Você pode ouvir a Doença de Pompe ser chamada por outros nomes, como deficiência de GAA ou doença de armazenamento de glicogênio tipo II (GSD).
A Doença de Pompe é uma doença única que se manifesta como um espectro clínico que varia em relação à idade no início, à taxa de progressão da doença e à extensão do envolvimento do órgão. O advento da terapia de reposição enzimática para esta condição exigirá diagnóstico precoce.
Embora possa acontecer com qualquer um, é mais comum em pessoas afro-americanas e em alguns grupos asiáticos. Então, confira mais sobre a Doença de Pompe – O que é, Sintomas e Tratamentos:
Causas da Doença de Pompe:
A Doença de Pompe é causada por mutações em um gene que faz uma enzima chamada alfa-glucosidase ácida (GAA). O trabalho desta enzima é quebrar o glicogênio, uma forma de açúcar armazenada nas células musculares em todo o corpo. Em pessoas com Doença de Pompe, essa enzima está faltando ou em falta.
Sintomas da Doença de Pompe:
Quais os sintomas que você tem, quando eles começam, e quantos problemas eles podem trazer ser para pessoas diferentes.
Um bebê entre alguns meses e idade de 1 ano tem início precoce, ou infantil, Doença de Pompe. Isso pode parecer:
- Passando e sentando-se mais tarde do que o esperado;
- Problemas para comer e não ganhar peso;
- Fígado alargado;
- Efeitos cardíacos ou cardíacos ampliados e espessantes;
- Linguagem alargada;
- Problemas respiratórios e infecções pulmonares;
- Controle de pescoço e pescoço.
Se você é mais velho quando os sintomas começam – tão tarde como um adulto na década de 60 – é conhecido como doença tardia de Pompe. Esse tipo tende a se mover devagar, e geralmente não envolve seu coração. Você pode notar:
- Fígado alargado;
- Sentir-se fraco nas pernas, tronco e braços;
- Uma grande curva na coluna vertebral;
- Problemas de respiração enquanto você dorme;
- Falta de ar, dificuldade em exercitar e infecções pulmonares;
- Rigidez articular;
- Linguagem alargada que torna difícil mastigar e engolir.
Tratamento da Doença de Pompe:
A terapia de reposição enzimática (ERT) tem a capacidade de tratar a causa subjacente da doença. Embora ERT não seja uma cura, desde que a enzima desaparecida pode retardar a progressão da fraqueza muscular e melhorar a função muscular. As opções de tratamento também incluem cuidados de suporte, tais como:
- Terapia ocupacional
- Terapias respiratórias e assistência ventilatória
- Fisioterapia
Fale com o seu médico sobre as opções de tratamento que são adequadas para você.