Distrofia Muscular: o que é, quais as causas, principais sintomas e tratamentos

A distrofia muscular é uma doença de perda muscular, A condição é causada por mutações genéticas que interferem na produção de proteínas musculares necessárias para construir e manter músculos saudáveis. A doença é genética e, conseqüentemente, uma história de distrofia muscular na família aumenta a chance de um indivíduo desenvolver a doença. Há uma série de tipos de distrofia muscular, incluindo o seguinte:

Distrofia muscular de Duchenne: a forma mais comum da doença. Os sintomas normalmente começam antes do terceiro aniversário da criança; Eles geralmente são encadernados a cadeiras de rodas por 12 e morrem de insuficiência respiratória por seus primeiros até meio dos anos vinte.

Distrofia muscular Becker: sintomas semelhantes a Duchenne, mas com início tardio e progressão mais lenta; A morte geralmente ocorre em meados dos anos quarenta.

Myotônica (doença de Steinert): a forma miotônica é a forma de aparecimento adulto mais comum. É caracterizada por uma incapacidade de relaxar um músculo uma vez que se contraiu. Os músculos do rosto e do pescoço são freqüentemente afetados primeiro. Os sintomas também incluem catarata , sonolência e arritmia .

Congênita – este tipo pode ser óbvio desde o nascimento ou antes da idade de 2. Isso afeta meninas e meninos. Algumas formas progridem lentamente enquanto outras podem se mover rapidamente e causar comprometimento significativo.

Facioscapulohumeral (FSHD): início pode ser em quase qualquer idade, mas é mais comumente visto durante a adolescência. A fraqueza muscular geralmente começa no rosto e nos ombros. Pessoas com FSHD podem dormir com os olhos ligeiramente abertos e ter problemas para fechar completamente as pálpebras. Quando um indivíduo com FSHD levanta os braços, os ombros proeminentes como asas.

Cinturão de membros: esta variante começa na infância ou na adolescência e primeiro afeta os músculos do ombro e do quadril. Indivíduos com a distrofia muscular do membro-cintura podem ter problemas para aumentar a parte frontal do pé, fazendo com que tropeçar um problema comum.

Distrofia muscular oculofaríngea: o início é entre as idades de 40 e 70. As pálpebras, a garganta e o rosto são afetados pela primeira vez, seguidos pelo ombro e pelve.

Sintomas da Distrofia Muscular: 

Abaixo estão os sintomas da distrofia muscular de Duchenne, a forma mais comum da doença. Os sintomas da distrofia muscular de Becker são semelhantes, mas tendem a começar em meados da década de 20 ou mais tarde, são mais leves e progridem mais devagar.

Sintomas iniciais:

• Um andar de andarão;
• Dor e rigidez nos músculos;
• Dificuldade de correr e saltar;
• Andando nos pés;
• Dificuldade em sentar-se ou em pé;
• Dificuldades de aprendizagem, como desenvolver o discurso mais tarde do que o habitual;
• Quedas frequentes.

Sintomas Posteriores:

• Incapacidade de caminhar;
• Um encurtamento de músculos e tendões, limitando ainda mais o movimento;
• Os problemas de respiração podem se tornar tão graves que a respiração assistida é necessária;
• A curvatura da coluna vertebral pode ser causada se os músculos não forem suficientemente fortes para sustentar sua estrutura;
• Os músculos do coração podem ser enfraquecidos, levando a problemas cardíacos;
• Dificuldade em engolir – isso pode causar pneumonia por aspiração , e um tubo de alimentação às vezes é necessário.

Causas da distrofia Muscular:

 A distrofia muscular é causada por mutações no cromossomo X. Cada versão da distrofia muscular é devida a um conjunto diferente de mutações, mas todos impedem o corpo de produzir distrofina. A distrofina é uma proteína essencial para a construção e reparação dos músculos. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações específicas no gene que codifica a proteína da distrofina da proteína citoesquelética . A distrofina representa apenas 0,002 por cento das proteínas totais no músculo estriado, mas é uma molécula essencial para o funcionamento geral dos músculos.

A distrofina é parte de um grupo incrivelmente complexo de proteínas que permitem que os músculos funcionem corretamente. A proteína ajuda a ancorar vários componentes dentro das células musculares e as liga a todos para o sarcolemma – a membrana externa. Se a distrofina estiver ausente ou deformada, este processo não funciona corretamente e ocorrem distúrbios na membrana externa. Isso enfraquece os músculos e também pode danificar ativamente as próprias células musculares.

Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina está quase ausente; A menos distrofina produzida, pior os sintomas e a etiologia da doença. Na distrofia muscular de Becker, há uma redução na quantidade ou tamanho da proteína de distrofina. O gene que codifica a distrofina é o maior gene conhecido em seres humanos. Mais de 1000 mutações neste gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.

Tratamento da Distrofia Muscular: 

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular. Medicamentos e várias terapias ajudam a diminuir a progressão da doença e manter o paciente móvel durante o maior tempo possível.

Drogas: Os dois medicamentos mais comumente prescritos para a distrofia muscular são:

Corticosteróides: embora este tipo de medicação possa ajudar a aumentar a força muscular e a progressão lenta, seu uso a longo prazo pode enfraquecer o osso e aumentar o aumento de peso

Medicamentos cardíacos: se a distrofia muscular afetar o coração, os bloqueadores beta e os inibidores da enzima conversora da angiotensina (ACE) podem ser úteis

Exercícios gerais: uma variedade de movimentos e exercícios de alongamento podem ajudar a combater o inevitável movimento interno dos membros, à medida que os músculos e os tendões diminuem. Os membros tendem a se tornar fixos em posição, e esses tipos de atividades podem ajudar a mantê-los móveis por mais tempo. Os exercícios aeróbicos de baixo impacto padrão, como andar e nadar, também podem ajudar a diminuir a progressão da doença.

Assistência respiratória: à medida que os músculos utilizados para a respiração tornam-se mais fracos, pode ser necessário usar dispositivos para ajudar a melhorar o fornecimento de oxigênio durante a noite. Nos casos mais graves, um paciente pode precisar usar um ventilador para respirar em seu nome.

Auxiliares de mobilidade: bastões, cadeiras de rodas e caminhantes.

Braços: estes mantêm músculos e tendões esticados e ajudam a diminuir o seu encurtamento. Eles também oferecem suporte adicional ao usuário quando se deslocam.