O Albinismo é do termo em latim albus, “branco”; também chamado de acromia, acromasia ou acromatose é um distúrbio cognitivo caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele – cabelos e olhos -, devido é ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina.
O Albinismo Ocular resulta de uma herança de alelos de gene recessivo, e é conhecido por afetar todos os vertebrados, incluindo seres humanos. O Albinismo Ocular é associado com um número de defeitos de visão, como fotofobia, nistagmo e astigmatismo. A falta de pigmentação da pele faz com que o organismo fique mais suscetível a queimaduras solares e câncer de pele.
Nos animais e pessoas comuns o organismo transforma um aminoácido, chamado tirosina, na substância conhecida por melanina. Para que haja produção de melanina deve ocorrer uma série de reações enzimticas (metabolismo), por meio dos quais se opera a transformação do aminoácido Y (chamado tyr) em melanina, por intermédio da ação da enzima tirosinase.
Os indivíduos que padecem de Albinismo Ocular têm este caminho metabólico interrompido, já que sua enzima tirosinase não apresenta nenhuma atividade (ou esta é tão pequena que é insuficiente), de modo que a transformação não ocorre e tais indivíduos ficarão sem pigmentação.
O Albinismo Ocular é uma versão menos severa do Albinismo, apenas os olhos são afetados. Nesta variedade do Albinismo, a cor da íris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro. A detecção se dá mediante exame médico. Nestes casos a favea (responsável pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos.
Principais Tipos de Albinismo Ocular:
O Albinismo Ocular pode afetar apenas os olhos – Albinismo Ocular, ou afetar simultaneamente os olhos, a pele e os cabelos – Albinismo oculocutâneo. Caso afete apenas os olhos,tem-se o Albinismo Ocular, uma doença genética recessiva, associada ao cromossomo X. Caracteriza-se pela redução da pigmentação da íris e da retina, fotofobia, problemas refrativos, nistagmo, redução da acuidade visual, redução do desenvolvimento da fóvea e alterações das fibras nervosas. Pode se manifestar nos seguintes tipos:
- Albinismo ocular, tipo 1: Conhecido também como síndrome de Nettleship-Falls, é o tipo de Albinismo Ocularr mais comum. Geralmente está associado ao nistagmo, é de difícil detecção nas mulheres; os homens apresentam os sintomas de forma mais observável.
- Albinismo ocular, tipo 2: Também conhecido como Síndrome de Forsius-Eriksson ou ” doença de Aland Island”, afeta apenas os homens, embora as mulheres sejam frequentemente portadoras e às vezes apresentem os sintomas; está frequentemente associado com a dicromacia protanópica (uma forma de cegueira para as cores) e com a cegueira noturna (nictalopia).
- Albinismo ocular com surdez sensorineural (OASD): Está associado à surdez. Pode ser o mesmo que o Albinismo Ocular tipo 1.
- Tipos de albinismo oculocutâneo: O Albinismo Ocular pode se manifestar através da Síndrome de Chediak-Higashi e da Síndrome de Hermansky-Pudlak
Causas do Albinismo Ocular:
A causa do Albinismo Ocular está relacionada a uma mutação genética no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão – pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família – às vezes, um pouco mais claros, no máximo.
Sintomas de Albinismo Ocular:
Os sinais e sintomas clássicos de Albinismo Ocular são, geralmente, bastante visíveis e aparentes, principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos. Então confira agora os Principais Sintomas de Albinismo Ocular:
O Albinismo Ocular leva ao surgimento de sinais e sintomas diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira.
Independentemente da mutação genética, a deficiência visual é uma característica recorrente de todos os tipos de Albinismo. Esses prejuízos são causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina.
Tratamentos Para Albinismo Ocular:
Tratamentos Para Albinismo Ocular:O Tratamento Para o Albinismo Ocular inclui o uso de recursos visuais e alterações no ambiente para expandir os limites de sua visão. Às vezes a cirurgia de estrabismo é útil, mas geralmente não resultará em coordenação total de olhos afiados. No entanto, a cirurgia em si pode aumentar o campo de visão de olhos cruzados, e pode até mesmo melhorar a aparência e imagem e, portanto, a auto-estima da criança.
O tipo de ajuda óptica para criança e adulto é pessoal. Algumas crianças fazem bem com as lentes regulares. Telescópios montados lentes com visão pode aumentar não só perto, mas também longe para adultos e crianças. Também as lentes de contato, por vezes, fornecer a correção adicional do que as lentes regulares não são permitidos.
ajuste emocional e social também é importante no tratamento de Albinismo Ocular. Pais de pessoas com Albinismo Ocular ocular são muitas vezes frustrado ou envergonhado por esta condição e tentar se recusam a admiti-lo e fingir que não existe. Esta negação pode resultar em baixa auto-estima para a pessoa com Albinismo com dificuldades no relacionamento com os outros, e funcionando no trabalho e na escola.
É importante que o pai de uma criança com Albinismo Ocular aprender tanto quanto possível sobre esta condição e em baixa visão. Os pais devem ser aberto e honesto com seus filhos, família, amigos e outras pessoas com quem a criança com baixa visão, no tocante.
