A Acrodisostose é uma Alteração genética que ocorrem enquanto o feto está crescendo pode causar distúrbios que estão presentes ao nascimento. Esses são algumas vezes denominados “distúrbios congênitos”. A Acrodisostose é um desses distúrbios, embora seja rara. A Acrodisostose é uma doença extremamente rara, que está presente desde o nascimento (congênita). As pessoas que sofrem desta doença rara sofrem de problemas nos ossos das mãos, pés e nariz e de atraso mental.
O que é Acrodisostose:
A Acrodisostose é um distúrbio do esqueleto. Causa problemas da formação óssea e crescimento. O distúrbio é também associado a retardo mental e problemas de aprendizado. Apenas 40 a 50 casos deste distúrbio já foram diagnosticados (National Organization for Rare Disorders, 2008).
A acrodisostose é conhecida como:
- Arkless-Graham
- acrodisplasia
- Maroteaux-Malamut
Causas da Acrodisostose:
Os médicos não conhecem a causa exata da Acrodisostose. Pesquisas sobre o distúrbio tem demonstrado que pode haver uma ligação genética. Isso significa que se um dos pais tiver a doença, terá maior chance de ter um filho com o distúrbio. Muitos caos de acrodisostose se desenvolvem esporadicamente sem causa aparente. Idade avançada do pai tem sempre sido observado ser uma causa potencial para este distúrbio.
Sintomas da Acrodisostose:
Os sintomas da Acrodisostose são diferentes para cada indivíduo. Também variam de acordo com a extensão da malformação óssea do indivíduo. O grau de retardo mental pode também variar entre indivíduos.
Crianças com acrodisostose geralmente tem características físicas únicas. Essas incluem:
- ossos curtos ou malformados nas mãos e pés (disostose periférica)
- nariz achatado curto e hipodesenvolvido (hipoplasia nasal), também conhecido como nariz “amassado”.
- crescimento prematuro dos ossos, especialmente nos braços e punhos.
- maxilar hipodesenvolvido (hipoplasia maxilar).
- espaçamento dos olhos (hipertelorismo ocular)
- pregas adicionais da pele no nariz (dobras epicânticas)
- As características físicas do distúrbio geralmente se desenvolvem com o tempo. Bebês com Acrodisostose são geralmente menores que a média ao nascimento.
- Além dessas características físicas, outros sintomas podem ocorrer.
- retardo mental
- dificuldade de aprendizado
- infecções do ouvido médio
- inchaço e dor nas articulações (artrite)
Aproximadamente 80% das crianças com Acrodisostose tem algum tipo de dificuldade de aprendizado (National Organization for Rare Disorders, 2008). Os sintomas podem não ser detectados até o início da infância.
Se notar algum desses sintomas, procure o médico. A Acrodisostose não oferece risco de vida mas o diagnóstico precoce irá garantir o tratamento precoce. O prognóstico é melhor quando o tratamento é instituído precocemente.
Diagnostico da Acrodisostose:
O diagnóstico da Acrodisostose pode ser feito pelo médico. O médico fará um exame físico se a criança tiver sintomas do distúrbio. Durante o exame, o médico irá procurar:
- deformidade dos ossos nas mãos e pés
- atraso do crescimento
- problemas de pele, genitais ou nos dentes
- cabeça pequena
- braços e pernas curtas
- nariz pequeno virado para cima
- característica faciais incomuns, incluindo protrusão da mandíbula.
- olhos muito espaçados
O médico também perguntará sobre história familiar da doença. O médico poderá solicitar uma radiografia. Uma radiografia pode mostrar depósitos de cálcio nos ossos (pontilhado) A radiografia também mostrará se o comprimento dos ossos é normal.
Tratamento da Acrodisostose:
Não existe cura para a Acrodisostose O tratamento do distúrbio será baseado nos sintomas. A fisioterapia pode ser útil para tratar problemas de mobilidade ou movimento. Os problemas ou distúrbios mandibulares podem ser tratados com assistência ortodôntica. Aparelhos ortodônticos podem ser utilizados para corrigir dentes desalinhados. A cirurgia pode ser recomendada em alguns casos para corrigir problemas ósseas ou da mandíbula.
Crianças com retardo mental ou dificuldade de aprendizado podem se beneficiar de serviços que os ajudem a atingir o seu verdadeiro potencial. Os serviços podem incluir:
educação especial
apoio social
serviços vocacionais
Se tiver uma criança com disostose pode querer participar de um estudo clínico. Estudos clínicos são utilizados para avaliar se novos medicamentos ou tratamentos são efetivos para o tratamento de um distúrbio específico. Deve-se perguntar ao médico sobre estudos clínicos.
