A Ictiose Arlequim é a forma mais grave de ictiose congênita autossômica recessiva. A Ictiose Arlequim é caracterizada por um espessamento profundo da camada de queratina na pele fetal.
A Ictiose Arlequim é uma desordem genética grave que afeta principalmente a pele. Os bebês com esta condição nascem com uma pele muito dura e espessa cobrindo a maioria do seu corpo. A pele forma grandes placas em forma de diamante que são separadas por rachaduras profundas (fissuras).
Essas anormalidades cutâneas afetam a forma das pálpebras, nariz, boca e orelhas e limitam o movimento dos braços e pernas. O movimento restrito do tórax pode levar a dificuldades respiratórias e insuficiência respiratória. A pele normalmente forma uma barreira protetora entre o corpo e seu ambiente circundante.
As anormalidades cutâneas associadas à Ictiose Arlequim perturbam esta barreira, tornando mais difícil para crianças afetadas controlar a perda de água, regular a temperatura corporal e combater infecções. Os bebês com Ictiose Arlequim geralmente experimentam uma perda excessiva de líquidos (desidratação) e desenvolvem infecções potencialmente fatais nas primeiras semanas de vida.
Costumava ser muito raro que as crianças afetadas sobrevivessem ao período do recém nascido. No entanto, com apoio médico intensivo e tratamento melhorado, as pessoas com esse transtorno agora têm uma melhor chance de viver na infância e na adolescência.
A doença é muito rara e a incidência exata é desconhecida. No entanto, de acordo com dois pesquisadores do Departamento de Dermatologia, Barts Health National Health Service Trust, um em cada 3.000 bebês recebe essa doença. Então, confira mais sobre a Ictiose Arlequim – O que é, Causas e Tratamentos:
Causa da Ictiose Arlequim:
A Ictiose Arlequim é uma desordem genética que ocorre devido a uma mutação no gene ABCA12. O gene desempenha um papel importante na produção de uma proteína que transporta gorduras para a camada externa da pele e ajuda no seu desenvolvimento. O defeito no gene, portanto, não permite o desenvolvimento adequado da pele, explicando assim a aparência do bebê.
O gene ABCA12 é herdado pelo bebê de seus pais em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que o bebê requer um par de genes defeituosos e deve herdar um gene defeituoso de cada pai para manifestar a condição.
Os pais podem ter apenas um gene defeituoso e, portanto, podem ser aparentemente completamente normais. Se ambos os pais possuem relações de sangue próximas, as chances de ambos terem o mesmo gene defeituoso são maiores, o que aumenta as chances de o bebê sofrer da doença.
Sintomas da Ictiose do Harlequin:
A Ictiose Arlequim afeta a pele. O bebê nasce com as seguintes características:
- A pele é grossa, seca e tem um padrão de escama de peixe. Consiste em placas grossas em forma de diamante separadas por rachaduras profundas ou fissuras;
- Os olhos aparecem abaulados devido o puxar para trás das pálpebras;
- A boca parece aberta devido ao puxar para trás dos lábios. Alimentar pode ser difícil;
- A parte externa da orelha pode estar ausente, fazendo com que as orelhas pareçam furos;
- O nariz parece plano;
- O movimento dos membros pode ser restringido. O desenvolvimento dos membros pode estar incompleto.
A falta de pele saudável resulta em complicações, que incluem:
Perda de água, resultando em desidratação;
Infecções que ameaçam a vida. A infecção do sangue chamada sepsis pode ocorrer;
Incapacidade de regular a temperatura corporal;
Dificuldades respiratórias e insuficiência respiratória devido à incapacidade do tórax para se mover corretamente.
Tratamento da Ictiose Arlequim:
A Ictiose Arlequim é geralmente tratada com cuidados de suporte. As complicações devem ser prevenidas ou diagnosticadas e tratadas precocemente. O prognóstico melhora uma vez que o bebê sobrevive as primeiras semanas.
- O bebê deve ser mantido em incubadora umidificada para manter a temperatura corporal e fornecer um ar umidificado. O ambiente deve ser estéril para prevenir a infecção até que a condição do bebê se estabilize;
- Devem ser administrados fluidos e eletrólitos adequados para evitar a desidratação;
- Drogas como a isotretinoína podem ser usadas para facilitar a cicatrização da pele nesses pacientes;
- Os lubrificantes aplicados nos olhos os protegem contra danos;
- A pele deve ser hidratada com cremes hidratantes e embebida por duração prolongada na água durante o banho;
- Cirurgia pode ser necessária para aliviar o aperto da pele e melhorar a função dos membros;
- O acompanhamento regular do paciente ajudará a diagnosticar e tratar qualquer problema decorrente da condição ou do tratamento.
