A Anemia de Fanconi é uma doença genética que afeta crianças e adultos de todos os grupos étnicos. A doença foi nomeada pelo pediatra suíço que originalmente descreveu esta desordem, Guido Fanconi. Não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma desordem renal também nomeada por Fanconi.
A Anemia de Fanconi é caracterizada principalmente por um comprometimento da medula que leva a uma falência medular progressiva (pancitopenia). A manifestação clínica inicia-se ainda na infância, com cerca de nove anos de idade, entretanto a maioria dos casos só é diagnosticada na fase adulta. A expectativa de vida desses pacientes é, em média, 30 anos, sendo a pancitopenia e a predisposição ao câncer os fatores que influenciam nessa morte precoce.
Causas da Anemia de Fanconi:
A Anemia de Fanconi é causada por fatores genéticos. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença.
Ela tem o nome de anemia devido ao achado frequente no hemograma de anemia devido à falência progressiva da medula óssea. Quando a medula óssea (fábrica do sangue) não funciona adequadamente o paciente apresenta anemia (hemácias são células responsáveis pelo transporte de oxigênio), trombocitopenia (as plaquetas, células importantes para coagulação do sangue estão diminuídas) e neutropenia (quando os neutrófilos estão diminuídos neutrófilos são células do sangue importantes na defesa do nosso organismo contra bactérias).
Sintomas da Anemia de Fanconi:
Os principais sintomas da Anemia de Fanconi são:
- Má formação óssea,
- Ausência dos dedos polegares,
- Problemas nos rins,
- Baixa estatura e atraso no desenvolvimento da criança.
Diagnósticos da Anemia de Fanconi:
Dada a elevada heterogeneidade genética, no fenótipo clínico, e no mecanismo patogênico da Anemia de Fanconi, o diagnóstico baseia-se na avaliação de quebras cromossómicas induzidas por diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC).
Tratamentos da Anemia de Fanconi:
O tratamento para a Anemia de Fanconi inclui transfusões de concentrado de eritrócitos (RBC) ou plaquetas desleucocitadas. O único tratamento curativo para as manifestações hematológicas é o transplante de células hematopoiéticas (TCTH). No entanto, esta abordagem aumenta o risco de tumores sólidos, que devem ser monitorizados.
O tratamento sintomático inclui administração oral de androgénios, o que melhora a contagem de células sanguíneas nalguns doentes, em particular de RBC. A administração de fator de crescimento hematopoiético pode ser considerada depois de aspiração da medula óssea e biópsia, que deve ser realizada periodicamente durante o tratamento. Quando se desenvolvem doenças malignas, o tratamento é complicado pela maior sensibilidade à radiação e à quimioterapia.
Prevenção da Anemia de Fanconi:
Por tratar-se de uma doença genética, a Anemia de Fanconi pode ser prevenida através do teste do pezinho, quando feita uma ultrassom da mãe no período gestacional.
